Prof. Dr. Esra BATTALOĞLU

Iletişim:
Boğaziçi Üniversitesi
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Kuzey Park, 311
34342 Bebek - Istanbul

batalog@boun.edu.tr
+90 (212) 359 6883
• Esra Battaloğlu's personal webpage
• Esra Battaloğlu'nun özgeçmiş
Find Esra Battaloğlu's Publications on

Araştırma


Human Genetics of Inherited Peripheral Neuropathies

Dr. Battaloğlu’nun bilimsel araştırmaları, periferik sinir sistemini etkileyen kalıtsal nöropatilerden sorumlu genlerin ve moleküler mekanizmaların aydınlatılması üzerinde yoğunlaşmıştır. Kalıtsal periferik nöropatiler arasında en sık görülen hastalık Herediter Motor ve Duysal Nöropati (HMSN), diğer ismiyle, Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıdır. CMT’ye neden olan genlerin tanımlanması ve hastalığın genetik tanısı ülkemizde ilk olarak laboratuvarımızda gerçekleştirilmiştir. Bu kapsamda, ülkemiz genelinden nörologlar tarafından laboratuvarımıza yönlendirilen ailelerimizde gerçekleştirdiğimiz çalışmalar ile başta en sık mutasyon görülen genler arasında bulunan MNF2 ve SH3TC2 genleri olmak üzere, HINT1 ve FGD4 genleri tanımlanmıştır. Laboratuvarımız CMT moleküler genetiğinde uluslararası bir referans konumundadır ve yurtdışında bu konuda çalışan bilim insanları ile ortak çalışmalar gerçekleştirilmektedir.

2010 yılından itibaren ender rastlanan Herediter Spastik Paraparezi (HSP) hastaları için de başlattığımız genetik araştırmalarımızda yeni bir gen (KIF1C) belirlenmiş ve ülkemiz HSP hastalarının DNA örnekleri ile bir HSP bankası oluşturulmuştur. CMT ve HSP hastalarında tüm ekzom dizilemesi (WES) ve bağlantı analizi yöntemleri ile yeni gen belirlenmesi ve hücre kültüründe bu genlerin doğrulanması çalışmalarımız TUBİTAK desteği ile devam etmektedir.

CMT hastalığına neden olan moleküler mekanizmaların aydınlatılması amacıyla TUBİTAK destekli projemiz ile CMT meyve sineği modeli (Drosophila melanogaster) geliştirilmiş, davranış testleri ve immün-boyamalar ile CMT modeli olarak kullanılabilecekleri gösterilmiştir. Bu yönde bir diğer TUBİTAK destekli projemizde ise fibroblast büyüme faktörü 1’in (FGF1) periferik sistemde nöron-Schwann hücre iletişiminde etkin faktörden biri olabileceği saptanmıştır. Model organizma olarak kullandığımız farelerde siyatik sinir ve DRG dokularında FGF1’in etkisini doğrulamak üzere araştırmalarımız devam etmektedir. Amacımız bu hastalıklara neden olan molekülleri tanımlayarak hücresel mekanizmaların anlaşılmasına ışık tutmak ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunmaktır.


Seçilmiş Yayınlar


  • Kancheva D, Atkinson D, De Rijk P, Zimon M, Chamova T, Mitev V, Yaramis A, Maria Fabrizi G, Topaloglu H, Tournev I, Parma Y, Battaloglu E, Estrada-Cuzcano A, Jordanova A (2015) Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing. Genet Med., doi: 10.1038/gim.2015.139.

  • Gonzaga-Jauregui C, Harel T, Gambin T, Kousi M, Griffin LB, Francescatto L, Ozes B, Karaca E, Jhangiani SN, Bainbridge MN, Lawson KS, Pehlivan D, Okamoto Y, Withers M, Mancias P, Slavotinek A, Reitnauer PJ, Goksungur MT, Shy M, Crawford TO, Koenig M, Willer J, Flores BN, Pediaditrakis I, Us O, Wiszniewski W, Parman Y, Antonellis A, Muzny DM; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Katsanis N, Battaloglu E, Boerwinkle E, Gibbs RA, Lupski JR (2015) Exome Sequence Analysis Suggests that Genetic Burden Contributes to Phenotypic Variability and Complex Neuropathy. Cell Rep., 18;12(7):1169-83. doi: 10.1016/j.celrep.2015.07.023.

  • Zimoń M, Battaloğlu E, Parman Y, Erdem S, Baets J, De Vriendt E, Atkinson D, Almeida-Souza L, Deconinck T, Ozes B, Goossens D, Cirak S, Van Damme P, Shboul M, Voit T, Van Maldergem L, Dan B, El-Khateeb MS, Guergueltcheva V, Lopez-Laso E, Goemans N, Masri A, Züchner S, Timmerman V, Topaloğlu H, De Jonghe P, Jordanova A (2015) Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach. Neurogenetics, 16(1):33-42. doi: 10.1007/s10048-014-0422-0.

  • Caballero Oteyza A, Battaloğlu E, Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP, Gonzalez MA, Zorlu Y, Ozes B, Timmann D, Bender B, Woehlke G, Züchner S, Schöls L, Schüle R (2014) Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia. Neurology, 82(22):2007-16. doi: 10.1212/WNL.0000000000000479.

  • Okamoto Y, Goksungur MT, Pehlivan D, Beck CR, Gonzaga-Jauregui C, Muzny DM, Atik MM, Carvalho CM, Matur Z, Bayraktar S, Boone PM, Akyuz K, Gibbs RA, Battaloglu E, Parman Y, Lupski JR (2014) Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D. Genet Med., 16(5):386-94. doi: 10.1038/gim.2013.155.